全病程・全人群・多学科：赵继宗院士领衔解读《烟雾病和烟雾综合征临床管理指南（2025版）》
烟雾病是一种特发性脑血管病，主要特征是颈内动脉末端及其主要分支逐渐狭窄或闭塞，并在脑底部形成异常的侧支血管网，其是儿童及青壮年缺血性、出血性卒中的重要病因。近年来，我国烟雾病发病率持续上升，这极大地加重了公共卫生压力。既往国内外多份指南和共识多聚焦于烟雾病的手术治疗决策，缺乏立足于中国人群的全程管理路径。
为此，北京神经科学学会脑心共患病专业委员会主任委员张岩教授、段炼教授等多学科专家基于循证医学方法，系统梳理最新循证证据，结合我国烟雾病流行病学特征及临床实践现状，制定了《烟雾病和烟雾综合征临床管理指南（2025版）》（以下简称《指南》）。本《指南》旨在建立规范化的诊疗标准，通过优化筛查、诊断与治疗流程，加强长期随访管理，从而改善患者临床预后。
由首都医科大学附属北京天坛医院赵继宗院士领衔的本次《指南》解读，旨在为神经外科医师及基层医疗工作者提供系统化、实用性的专业指导，以全面提升烟雾病诊疗领域的规范化水平与服务质量。
一、本《指南》的特色
01. 首部贯穿式烟雾病临床管理指南
以往国内文献多聚焦烟雾病的外科治疗流程或诊断要点，而本《指南》在既往共识基础上，首次系统覆盖流行病学与高危筛查、临床与影像学诊断、外科与药物综合治疗、预后与随访以及妊娠和高龄等特殊人群管理，形成贯穿“预防—诊断—治疗—随访”的完整路径，更契合我国日益上升的疾病负担和人群特征。
02. 严格遵循循证方法学，推荐分级清晰可循
《指南》在国际实践指南注册与透明化平台（PREPARE）完成注册，编制过程遵循《世界卫生组织指南制订手册》和《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》，证据评价采用推荐意见分级评估、制订与评价（GRADE）系统，并平行标注美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）的推荐强度和证据等级，使每一条推荐的“证据从何而来、力度有多大”一目了然，便于临床医师把握可依从的程度与应用边界。
03. 突出中国人群特点与高危筛查策略
本《指南》立足中国人群的流行病学特征，在综合全国住院病例数据库及多地区调查资料的基础上，强调我国烟雾病总体疾病负担上升且存在显著地域差异，并呈明显的家族聚集和早发倾向。
结合我国人群关于烟雾病遗传易感性与免疫相关共病的研究证据[如与毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的相关性]，《指南》首次提出面向中国人群的高危筛查路径：将有≥2名一级亲属患病的家系、确诊患儿的父母以及合并免疫性疾病且出现疑似脑卒中或短暂性脑缺血发作（TIA）表现的人群作为重点对象，推荐采用经颅多普勒超声（TCD）、磁共振成像（MRI）/磁共振血管造影（MRA）等无创脑血管成像进行主动筛查，以推动关口前移，实现“早发现、早干预”。
04. 强化多模态影像与多学科综合管理
在影像学方面，《指南》明确数字减影血管造影（DSA）仍为烟雾病诊断与分型金标准的基础上，更加强调整体评估思路：根据不同医疗层级和临床场景，构建由“形态学诊断”到“血流动力学与功能评估”的分层影像学策略，提高手术指征判断和预后评估的准确性。
与此同时，《指南》在治疗章节将外科血运重建、血管内治疗、麻醉与围术期脑保护、内科药物治疗及卒中二级预防纳入统一的管理框架，强调神经外科牵头，联合神经内科、神经介入、影像医学、麻醉与重症医学、儿科等多学科团队协作，并倡导在关键决策节点实行医患共同决策，从而实现烟雾病从诊断、治疗到随访的全程综合管理。
05. 聚焦临床“难点情境”，提供操作性强的实践建议
本《指南》特别针对临床实践中一系列关键决策情境进行了系统梳理与规范化表述，包括急性/亚急性卒中后血运重建的时机选择，不同临床表型下直接、间接及联合血运重建术式的取舍，术后高灌注综合征及新发缺血事件的预防与处理策略，以及无症状、单侧病变、高龄、妊娠和后循环受累等特殊人群的干预指征和管理方案。
针对上述情境，《指南》均提出相应的推荐意见及证据等级，并明确列出潜在获益与风险提示，从而形成分场景、可操作的实践路径，便于临床医师在复杂情境下实现规范化同时兼顾个体化的临床决策。
二、重点内容解读
1、流行病学与病理特征
我国烟雾病流行病学现状
近年基于国家住院质量监测系统等全国性住院数据库的研究，首次较为全面地刻画了我国烟雾病的流行病学现状：2016~2018年中国大陆地区年平均发病率约为1.14/10万人。
儿童发病率明显低于成人，成人发病高峰集中在45~54岁；与日本、韩国以女性发病为主的特点不同，我国男女发病比例接近1:1。省级层面呈现明显的“聚集型”空间分布：华中、华东部分省份（如江西、河南以及安徽等）标准化发病率较高，而西部地区较低。
建议考虑筛查的高危人群
《指南》明确指出，具有烟雾病家族史（≥2名一级亲属）的人群，以及父母一方或双方患烟雾病的婴幼儿，是目前证据相对充足的遗传高危人群，建议在合适年龄阶段采用TCD或MRA进行脑血管筛查。
对于已确诊患儿，有条件时应反向及时评估其父母，避免“儿童先被诊断、父母长期处于隐匿状态”的情形。这将有助于我们识别发病年龄更早、病情更重的家族型患者，使手术与随访更具前瞻性。
高危婴幼儿的筛查建议
对于携带家族史的婴幼儿，可在适当年龄阶段进行筛查，《指南》推荐首选无创、无需镇静或对比剂的TCD或MRA；若有可疑脑卒中症状或TIA表现，应尽快完善脑血管影像学进行评估。
2. 诊断标准与影像学评估
更新MRI诊断标准
《指南》再次强调DSA在烟雾病诊断中的“金标准”地位；同时，本《指南》根据国外研究同步更新了依据MRI+MRA的诊断标准，并强调MRI+MRA在同时满足以下三项标准时可诊断烟雾病。
（1）颈内动脉末端狭窄或闭塞。
（2）MRI重T2加权成像显示双侧颈内动脉末端和大脑中动脉水平段外径减小。
（3）MRA可见基底节区和（或）侧脑室旁白质区形成烟雾状血管网。
当在MRI上发现至少一侧基底节区存在不少于2个明显血管流空影时，亦可被视为存在异常血管网。
门急诊筛查的影像学选择
《指南》建议，TCD、MRI+MRA或计算机体层摄影（CT）血管造影（CTA）均可作为烟雾病的门诊筛查工具。
TCD：适合快速、反复评估脑血流动力学变化，对儿童和不能耐受造影的患者尤为实用。
MRI+MRA：兼具对脑实质与脑血管的综合评估优势，可通过弥散加权成像（DWI）等序列识别急性缺血灶，且无电离辐射。
CTA：在急诊场景下能迅速评估大血管狭窄程度和出血情况，利于急性期决策。
何时应当进行DSA检查？
《指南》再次强调DSA在烟雾病诊断中的金标准地位，尤其在需要与颅内动脉粥样硬化、原发性脑血管炎、可逆性脑血管收缩综合征等疾病进行鉴别时，DSA提供的血管形态及侧支情况信息不可替代。
同时，对于拟行血运重建术的患者，术前为明确供受区灌注与代偿情况、侧支循环类型与程度、供体/受体血管条件及合并血管病变（如动脉瘤等），建议行DSA明确手术方式并评估手术风险。
烟雾病的血流动力学评估方式
针对是否存在脑血流动力学受损这一关键问题，《指南》推荐根据各中心条件选择正电子发射体层摄影（PET）、单光子发射计算机断层显像（SPECT）、CT灌注成像（CTP）、MR灌注或动脉自旋标记（ASL）等技术，评估脑血流量和血管储备功能。上述检查不仅用于明确缺血严重程度，也对手术指征的评估具有重要的参考作用。
3、外科治疗：手术指征、时机与术式选择
不同临床亚型烟雾病的血运重建适应证
本《指南》根据临床表型和脑血流动力学状态，分别对不同亚型烟雾病提出了有区别的外科指征。
对于有症状的缺血型烟雾病（反复TIA或脑梗死），建议优先考虑血运重建，以降低卒中复发和致残风险。
对于出血型成人烟雾病患者，基于日本成人出血型烟雾病RCT等证据，《指南》指出血运重建在预防再出血方面优于单纯药物治疗，可将5年再出血风险由31.6%降至11.9%，因此建议在病情稳定期实施血运重建。
对于偶然发现的成人烟雾病，如临床完全无症状且脑血流灌注评估未见显著受损，其长期卒中风险相对较低，《指南》建议以保守治疗联合密切随访为主，而非常规手术干预。
在儿童方面，缺血型烟雾病如不进行外科干预，TIA和脑梗死复发率较高，且与早期认知功能受损密切相关，因此《指南》强调应积极实施血运重建以改善脑灌注和神经功能，同时明确不推荐在尚未受累的一侧行“预防性搭桥”，以避免不必要的手术风险。
卒中后血运重建的时机选择
《指南》建议急性/亚急性脑梗死或出血时，应暂缓血运重建，先以内科治疗稳定病情，通常观察1~3个月后再评估手术时机。
成人烟雾病患者的血运重建术式选择
《指南》认为，当前证据尚不足以得出“直接一定优于间接”或反之的结论。但整体来看，直接或联合搭桥可较早、较稳定地改善灌注，可能使缺血复发更少；间接手术技术难度低、手术时间短且围术期卒中风险可能略低，但血流改善依赖新生血管形成，起效较慢，个体差异大。
因此，《指南》认为各中心应结合患者年龄、受累血管情况以及本中心显微吻合技术能力与经验，个体化选择术式。对缺血负荷重、短期复发风险高的成人，可适当优先考虑直接或联合搭桥。
儿童烟雾病患者的血运重建术式选择
儿童颅骨薄、血管细小，将显微吻合作为直接搭桥的技术挑战较大；而间接血运重建在儿童往往能诱导丰富的新生血管，长期卒中预防效果良好。因此《指南》建议，多数患儿可优先选择间接手术。对于相对大龄、血管条件良好的儿童，若中心吻合技术成熟，可参照成人标准更灵活地采用直接或联合术式。
血管内治疗
《指南》明确指出，对合并颅内动脉瘤的烟雾病患者，可根据动脉瘤位置与形态，优先考虑血管内栓塞等治疗方式，并须长期影像随访。不推荐对烟雾病相关狭窄血管行球囊扩张或支架植入，因其复发率高，且缺乏证实获益的循证依据。
4、麻醉与围术期管理
维持血流动力学稳定是烟雾病麻醉的关键
麻醉管理是烟雾病围术期安全管理的重要部分。本《指南》中强调对于烟雾病麻醉管理的核心目标是在确保手术条件的前提下，最大限度维持脑血流动力学稳定。
对于烟雾病患者行血运重建等神经外科手术时，麻醉诱导应避免使用可明显升高脑代谢率和颅内压的药物，推荐选择对血流动力学影响相对平稳的诱导方式。
关注术中麻醉管理，降低围术期风险
本《指南》指出围术期血流动力学和通气管理是预防缺血和高灌注并发症的关键环节。对于烟雾病患者手术的麻醉维持，既可采用全静脉麻醉，亦可使用吸入麻醉，须在严密监测下维持正常或略高的动脉血压水平与正常的二氧化碳分压，以避免低灌注或“脑内窃血”现象，减少围手术期缺血和出血风险。
5、药物治疗与危险因素管理
抗血小板治疗的相关意见
对于缺血型成人烟雾病患者，《指南》认为在综合评估出血风险基础上，合理使用阿司匹林等抗血小板药物是可行的策略，但目前多为观察性证据，长期获益仍需更高级别研究来印证。
如反复TIA或轻度梗死患者，若在单药治疗下控制欠佳，可考虑更换或联合氯吡格雷、西洛他唑等，但必须严密监测出血风险。
对儿童缺血型烟雾病，《指南》非常谨慎地指出，尚无高质量研究证实阿司匹林能显著降低卒中风险；如需使用，应在充分了解脑血流储备并排除明显出血风险后，由专科医师进行个体化决策。
急性期的出血型烟雾病应严格控制血压并暂缓抗血小板与抗凝药物；稳定期的烟雾病患者，预防再出血的首选治疗方式是血运重建，单纯依靠药物治疗难以实现长期有效的再出血预防。
他汀在烟雾病中的治疗作用
有研究表明，他汀类药物在术后可改善烟雾病的侧支循环。因此，《指南》建议对缺血型烟雾病评估血脂水平及整体风险后，合理使用他汀类药物。
控制危险因素对于降低烟雾病卒中风险有重要作用
《指南》中强调生活方式干预，包括戒烟限酒、控制血压、血糖、血脂和同型半胱氨酸等。虽然这一推荐意见证据等级不高，但与一般卒中二级预防高度一致，具有良好可行性和安全性。
6、烟雾病的预后及随访建议
烟雾病各亚型具有不同的预后特点
无症状烟雾病患者认知功能损伤明显高于正常人，20%的无症状烟雾病患者在MRI可见梗死灶，年卒中风险约为3.2%。
单侧烟雾病存在进展为双侧病变的风险，需要强化随访监控并在必要时进行干预。
血运重建可显著降低成人出血型烟雾病再出血风险。
《指南》明确指出，儿童烟雾病的疾病进展速度显著快于成人，在缺乏手术干预的情况下，患者再发脑卒中的风险显著增高。早期实施血运重建手术能够有效改善儿童烟雾病患者的脑组织灌注状况，并显著提升神经功能预后。
术后随访建议
《指南》提出烟雾病具有持续进展的特点，即使在手术后仍存在疾病进展和卒中再发风险，有必要定期随访。
结构与血管状态评估推荐采用MRI+MRA或CT+CTA；灌注评估可选择CTP、PET或SPECT等。若条件允许时，可行DSA以评估侧支循环和血管情况。
7、特殊人群的烟雾病管理
妊娠期烟雾病的治疗意见
对于无症状妊娠期烟雾病患者，《指南》推荐保守治疗，应维持其血压平稳，分娩方式则由产科评估决定。妊娠期烟雾病如出现TIA发作或脑梗死，以内科治疗为主，症状改善或好转后可继续妊娠。
《指南》推荐，对于存在临床症状的烟雾病孕妇，应在分娩后择期实施血运重建手术。对于重度脑卒中的烟雾病孕妇，应由神经外科、产科、神经内科、重症医学科和儿科组成多学科治疗团队，共同评估患者病情。
高龄烟雾病患者的治疗意见
《指南》提出，60岁以上的烟雾病患者接受间接血运重建术仍能获得临床症状改善。
对于65~70岁的烟雾病患者，如无或仅有轻微症状，不推荐进行手术治疗；若合并明显症状，可在综合评估后考虑手术。
对于70岁以上的烟雾病患者，优先考虑药物治疗；如症状重且药物治疗无效，则需多学科治疗团队评估手术风险与获益。
三、总结与展望
烟雾病的诊疗正处于快速发展阶段。本《指南》基于循证医学证据和系统评价方法，围绕"筛查人群选择、精准诊断策略、手术时机与方式决策、药物与生活方式干预方案、长期随访管理以及特殊人群诊疗路径"等核心问题，构建了较为完整的临床决策框架。新版《指南》继续强调“以患者为中心”的理念，强化基于循证医学的烟雾病综合管理策略，为临床实践提供了科学化、个性化的指导方案。
临床医师可结合本学科专业特点及所在医疗机构的技术条件，将上述关键推荐意见逐步转化为适合本中心的烟雾病个体化诊疗路径。未来，通过开展大规模、多中心临床研究以积累更高级别的循证医学证据，将有助于进一步优化诊疗策略，有效减轻患者经济负担，显著改善患者预后，并全面提升其生活质量。
