“来自星星的孩子”这个指代孤独症患者的称呼早已不新鲜，大家都说患有孤独症的孩子是天使，往往在某些方面具有异于常人的天赋。然而，只有孤独症患者家庭才深知养育一个孤独症小孩儿的艰辛与困苦。除了长期的高昂训练费用，父母要面临的还有日复一日的精神压力。外表看着和常人无异的孤独症患者对周围的人和物有着特殊的行为方式，不知道如何与人交流，沉溺于自己的兴趣，面对家人的伤心与无助，他们往往也不能感同身受。
孤独症全称为孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，以下简称ASD），是一种发生于儿童早期的神经精神发育障碍，主要表现为社交损害与行为刻板，并存在多种共患疾病。据《32021年度儿童发展障碍康复行业蓝皮书》，孤独症的患病率仍呈现逐年增长态势，中国约有近300万ASD儿童。广大孤独症患者家庭正在与这一疾病奋力抗争，同时，多种交叉学科的科技工作者也在不断奋斗，对孤独症的病因学与诊疗学进行研究，使孤独症早诊早治，提高干预的效果。
ASD患病率日益升高，病因学复杂，临床表现多样，全球范围诊疗手段缺乏，主要依靠行为干预。北京大学神经科学研究所副教授、北京神经科学学会常务副理事长张嵘和中国科学院院士韩济生共同组成的针刺转化医学研究组，和北京大学第六医院主任医师贾美香、首都医科大学附属北京儿童医院主任医师张纪水等多位儿童精神科专家的合作研究发现，给予ASD儿童3个月的经皮穴位电刺激后，可改善患儿的感觉、亲社会行为、焦虑与挑食。但该种方法对不同社交亚型的患儿疗效有差异，对冷漠型、被动型有效，而对主动怪异型无效。为进一步改进分型量化依据，研究组在北京大学公共卫生学院教授、北京大学孤独症研究中心副主任王晓莉指导下，通过引进、汉化、修正，形成了适合中国儿童的《北京孤独症分型量表》。
由于ASD的特性决定其会损害个体的社会功能，从而增加家庭和社会的经济负担，早诊早治是医学界的一贯主张，针对ASD人群进行精确诊断，并在亚型诊断基础上进行个体化医学治疗是目前最迫切的临床需求。然而，目前市场缺乏孤独症有效辅助诊断手段，业内普遍根据行为量表、高度依赖医生经验进行主观判断，因此误诊、漏诊率极高，且难以大范围普及。此外，业内对于亚型更加缺乏判断，导致不作区分康复，故投入产出比低，社会资源浪费。
针对上述需求和问题，张嵘研究组联合电子科技大学Keith Kendrick、蒋希、赵伟华研究组将科研成果目标设立为三方面：一是针对儿童孤独症的脑影像辅助诊断软件包，二是社交亚型量表软件，三是专为孤独症儿童设计的穿戴式经皮穴位电刺激仪。目前，该研究组的诊断软件算法已完成开发，包装已经在构建过程中，分型量表网络电子版已投入使用，便携式经皮穴位电刺激仪已研制出裸机样机。
孤独症辅助诊断算法软件包：基于大脑DTI数据（弥散张量成像数据）构建的脑结构网络特征，对孤独症分辨准确度达90%以上，独立样本验证准确度也在90%左右，对比全球同行数据，联合研究组设计的诊断算法准确度很高。
社交亚型量表软件：社交亚型问卷除了可以区分孤独症儿童的社交方式，还展示出不同亚型的病情与语言障碍程度，即冷漠型表现最差，被动型次之，主动怪异型较轻。儿童具体词汇数量与抽象词汇数量与冷漠分数呈负相关，而与主动怪异型分数呈正相关。针对这一结果，需要额外关注冷漠评分上得分较高的个体。目前，社交亚型小程序已完成开发并进入试用阶段。
孤独症治疗设备：研究组根据孤独症儿童触觉、色觉、人体工学等特征进行独立设计，形成适用于基层医院与妇幼保健院的智能治疗设备。利用穴位电刺激仪进行干预，孤独症儿童内源性促社交物质明显升高，孤独症儿童在感觉、社交、焦虑、挑食等系列问题上获得明显恢复。相关研究成果的评述文章登上2022年4月Medical Review的封面故事，并在联合国教科文组织旗舰杂志《信使》上发表，以11种语言在194个国家传播。
“孤独症智能诊断分型与精准治疗一体化创新平台”不仅获得首届“未来之星”生物医药创新成果转化项目大赛医疗器械组一等奖，获评2022年度北京中医药科技创新转化重点专项（示范项目），更是在2022北京脑科学国际学术大会神经精神诊疗转化医学峰会上，入选2022年北京神经精神医学十大创新成果。未来，经过产业化运营与医疗器械注册许可，此平台将可能推动我国孤独症诊疗康复事业，惠及广大孤独症患者及其家庭。
参考文献
[1] Rong Zhang, Ji-Sheng Han. In China, new hope for the “children of the stars” （中国的“星星的孩子”迎来新希望），The UNESCO Courier（联合国教科文组织旗舰杂志《信使》），e-ISSN 2220-2293，January-March 2022.
[2] Rong Zhang(*), Ji-Sheng Han(*),Song-Ping Han, Oxytocin and arginine vasopressin, a bridge between acupuncture and autism spectrum disorder, Medical Review (Commentary, Cover Story), May 19, 2022, https://doi.org/10.1515/mr-2022-0001.
[3] Fan-Chao Meng(#), Xin-Jie Xu(#), Tian-Jia Song, Xiao-Jing Shou, Xiao-Li Wang, Song-Ping Han, Ji-Sheng Han(*), Rong Zhang(*). The development of an autism subtyping questionnaire based on social behaviors. Neuroscience Bulletin. 2018 Apr 10.
[4] Wei-hua Zhao(#), Qin Li(#), Xiao-lu Zhang, Xin-wei Song, Si-yu Zhu,Xiao-jing Shou, Fan-chao Meng, Xin-jie Xu, Rong Zhang(*), Keith M Kendrick(*).Language skill impairments further distinguish social sub-types in children with autism, Journal of autism and developmental disorders, 2022 Oct 25, doi: 10.1007/s10803-022-05759-w.
上述成果已展示在科协频道线上社群！
2022北京脑科学国际学术大会神经精神诊疗转化医学峰会的相关成果也展示于
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