神经科学视角 | “重男轻女”的自闭症？
原创 薛赛赛 吴海涛
有这样一群孩子，他们沉浸在自己的世界里，回避与他人的目光交流，喜欢目不转睛地盯着一个物体，走路必须走直线和直角，无法理解别人的话，但是对于亲近的人又很有依恋感。他们中大部分人智力存在缺陷，只有少部分人在某方面拥有特殊的天赋。这群孩子被称为“来自星星的孩子”，在临床上被诊断为自闭症谱系障碍，简称自闭症。
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种复杂的家族遗传性神经发育障碍相关精神疾病，并且男性发病率明显高于女性，男性与女性的性别比在3:1至5:1范围内。目前还没有确定一致的生物学标志物，因此，自闭症的诊断完全基于行为学标准。当前，自闭症的诊断主要包括三个条件：一、社交互动障碍。与同龄人相比，缺乏沟通交流的兴趣，不能使用眼神和面部表情进行有效沟通；二、语言交流缺陷。通常表现为语言理解和反应不足，以及对词汇短语的刻板印象或者字面意思的使用，语言应用（知道如何和何时使用语言）匮乏，并且缺乏韵律，导致单调和夸张的讲话模式；三、重复刻板样行为。包括动作刻板，重复使用物品，强迫行为和兴趣局限等。
但并非所有的自闭症患者都表现为相同症状或相似程度的症状。值得一提的是，自闭症患病率中的性别差异近年来引发越来越多关注。比如：诊断为自闭症的男性和女性比例有何区别？为什么在诊断中会出现性别差异？出现性别差异的原因是因为女性患者难于被发现或诊断吗？此外，跨性别和性别多样化人群中，自闭症患病率和顺性别者又有何差异？患病亲代性别不同是否会对子代患病率产生影响？
一直以来，男性自闭症患者往往受到人们更多的关注，而女性自闭症患者通常会被忽略或遇到各种诊断困难。研究表明，男性和女性自闭症患者在生理结构、行为表现等方面均有所差异。比如，自闭症男性患儿头围增长与健康婴儿相似，而自闭症女性患儿头围增长往往低于健康对照组；在身高和体重方面，自闭症男性患儿表现出增长过度，而自闭症女性患儿身高和体重与健康对照组相似。在学步阶段，自闭症患儿中女孩儿的视觉感知能力优于男孩儿，而男孩儿的语言和运动发育更佳。在成年自闭症患者中，男性和女性患者在心智、基本面部情绪识别和情绪控制方面都同样受损，而只有男性自闭症患者在关注细节和执行功能方面相比于健康男性更差，但在女性自闭症患者中并未发现此类差别。此外，值得注意的是，与男性自闭症患儿相比，女性自闭症患儿表现出较少的重复/限制行为（repetitive/restricted behaviors，RRBs），而社交行为和交流方面并没有明显的性别差异。因此，RRB不太突出的女孩可能会对自闭症的诊断造成影响，或被错误地归类为有社交障碍。
为什么女性自闭症患者更容易被漏诊或误诊呢？首先，自闭症多发于男性，使得大多数自闭症生物学研究主要集中于男性，而女性没有引起同样程度的关注。同时，女性自闭症被认为与男性自闭症相似，由此忽略了女性自闭症患者的异质性。在自闭症特征水平相似情况下，男性比女性更容易被诊断为自闭症，而女性则需要表现出更多并发的行为或认知问题才能接受自闭症的临床诊断。
图片来自2020年8月20日上海“点亮星星画作”公益展
其次，有研究指出女性自闭症患者之所以被漏诊，是因为她们非常善于掩饰自己的行为。自闭症女孩儿可能会更安静，隐藏自己的情感，不会表现出与自闭症相关的刻板行为，在社交场合可能表现得更好，这些行为反映了社交活动中使用的伪装策略，以使自己看起来不那么自闭。实际上，许多女性自闭症患者通过模仿社交行为来伪装或掩盖自己的社交困难，从而导致误诊或漏诊。我们也可以这样理解，如果一个女孩比较镇定、内敛或害羞，人们可能会认为“因为她是一个女孩子”，而可能没有意识到她们的交流或社交实际上可能存在问题。这就像被诊断出厌食症的10人中有9人是女孩，但并不意味着男孩中有厌食症的人就不多了。
此外，在自闭症诊断过程中，跨性别者和性别多样化的个体也引起了人们的关注。有研究发现：跨性别者（即他们对自己性别的个人认同与出生时被赋予的性别存在差异）和性别多样化者（包括无性别、流性人、性别酷儿、双性恋等）比顺性别者（指一个人对自己性别的认识同与生俱来的生理性别一致）具有更高的自闭症诊断率或相关特征。此外，在家族遗传调查中发现了一种女性保护作用（Female protective effect），即女性保护作用使女性个体遗传负荷发展成为自闭症的阈值高于男性，就是说她们需要更高的遗传负荷才能被诊断为自闭症。如果这种女性保护作用能够解释自闭症谱系障碍性别差异的话，这就意味着有自闭症家族病史中，未受影响的女性个体可能比其他男性家庭成员携带并默默地传递更大比例的遗传倾向，且可能会放大其男性后代的复发率。
总之，对自闭症患者性别差异的研究可能有助于将来没有偏见的诊断标准和技术的发展，有助于深入了解女性自闭症患者不同的临床表现和需求，也有助于为她们提供正确的支持和干预。如果社会上能够更加接受和包容自闭症患者表现出来的社会行为差异，也许她们就没有必要去伪装。或许我们善意的微笑、包容的态度就能给这些自闭症患者的内心世界增加一抹色彩，给这群“来自星星的孩子”的生活和人生带来更多希望和快乐。
原文信息：
《“重男轻女”的自闭症？》薛赛赛、吴海涛（青岛大学，军事医学研究院）
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北京神经科学学会于1988年1月28日由韩济生、薛启冥、任民峰、范少光、万选才、金荫昌、匡培根、管林初教授等神经科学领域的专家、学者发起，在北京医科大学科学报告厅正式成立,，是中国第一个地区性神经科学学会。组织北京地区教学科研和医疗单位中从事神经科学工作的有关人员，定期举行学术活动，交流各单位成果和经验，交流国内外信息，提高学术水平，促进国际交流。
